Osteogênese imperfeita: Doença rara pode ser detectada ainda no útero

28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras

Osteogênese imperfeita é uma doença congênita, uma falha que acontece no osso, deixando-o muito frágil a ponto de fraturar muitas vezes sem nenhuma queda ou qualquer tipo de trauma. A doença, na sua forma mais leve e frequente, é causada pela mutação do gene do colágeno tipo 1, que é a principal proteína que forma o osso.

A osteogênese imperfeita mais leve é hereditária, também chamada de autossômica dominante. Nestes casos, metade da família tem a doença, ou seja, há 50% de risco de um filho ter a doença.

Mas ela também pode não ser hereditária e, quando isso ocorre, dificilmente esse paciente poderá ter filhos, já que carrega a forma mais grave da doença.

Quando a osteogênese é detectada no bebê ainda dentro do útero da mãe já é possível ver fraturas e, durante o parto, elas também podem acontecer. Nas formas mais graves é incompatível à vida, já que pode resultar em óbito no momento do parto devido à quantidade de fraturas.

Tratamento – Sendo uma doença genética, não tem cura, porém há tratamento que reduz o número de fraturas e melhora a qualidade de vida do paciente, devendo ser feito na fase do crescimento rápido, ou seja, na infância e adolescência. Com base no uso de bisfosfonatos, podem ser indicadas para as crianças terapias com o pamidronato, o primeiro medicamento a ser utilizado por meio de infusões na veia em 2 a 4 horas, a cada quatro meses.

“Agora também contamos para o tratamento da doença com o ácido zoledrônico, que é também administrado na veia, mas em um tempo menor (30 minutos), e com um prazo maior entre uma aplicação e outra, a cada seis meses. Já há outros medicamentos em fase de testes, aguardando aprovação para serem indicados como tratamentos”, explica a Dra. Marise Lazaretti Castro, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo (SBEM-SP).

A resposta com o uso desses medicamentos disponíveis para as formas leves e intermediárias da osteogênese imperfeita costuma ser positiva, com a diminuição das fraturas e das deformidades que a doença pode ocasionar.

Dra. Marise explica ainda que, após a puberdade, há uma melhora significativa na qualidade dos ossos, diminuindo a quantidade de fraturas. Porém, é preciso fazer o acompanhamento com o especialista ao longo da vida. “Uma paciente com osteogênese imperfeita precisa ter um cuidado muito especial durante a gestação. Ao longo da vida, também podem surgir outros problemas relacionados, como os cardiovasculares, auditivos e visuais. Por isso, a importância do acompanhamento permanente de um especialista”, alerta Dra. Marise.

Sobre a SBEM-SP

A SBEM-SP (Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia do Estado de São Paulo) pratica a defesa da Endocrinologia, em conjunto com outras entidades médicas, e oferece aos seus associados oportunidades de aprimoramento técnico e científico. Consciente de sua responsabilidade social, a SBEM-SP presta consultoria junto à Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo, no desenvolvimento de estratégias de atendimento e na padronização de procedimentos em Endocrinologia, e divulga ao público orientações básicas sobre as principais doenças tratadas pelos endocrinologistas.